Болезнь вильсона коновалова тип наследования

Что такое болезнь Вильсона — Коновалова? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Толмачёва А. Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное дистрофическое заболевание, которое развивается из-за избыточного накопления меди в организме. Больше всего металла скапливается в головном мозге, глазах с образованием характерной пигментации , печени и почках.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Болезнь Вильсона — Коновалова

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача в Израиле. Мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины. Загрузка формы Герман Шаевич Гандельман. Профессор Моше Инбар. Доктор Илья Пекарский. Доктор Матитьягу Ноф. Доктор Эли Ашкенази. Toggle navigation.

Лечение рака за рубежом Лучшие клиники Израиля го года Второе мнение Видеоконсультации с врачами из Израиля Отдых и лечение в Израиле Как попасть на обследование в Израиль? Выбор отделения Шаг 1. Выбор клиники Шаг 2. Заказ звонка Шаг 3. Выберите отделение:. Выберите клиники:.

Получите предложения лучших клиник Израиля! Имя Фамилия. Я соглашаюсь с политикой конфиденциальности. Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений. Перезвоните мне. Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Возможен летальный исход смерть через года после начала заболевания. Клиника Ихилов Медицинский центр Сураски. Медицинский центр Рамбам. Клиника Асаф Ха-Рофэ. Медицинский центр Мисгав-Ладах. Медицинский Центр Хорев.

Медицинский центр Ассута клиника Ассута. Медицинский центр Хадасса Эйн-Керем больница Хадасса. Медицинский центр Санз Ланиадо больница Ланиадо. Медицинский центр Шаарей Цедек больница Шаарей Цедек. Больница Элиша. Медицинский центр Бейт Гейди. Видеоматериалы по теме. Материалы по теме 17 Ноя Онлайн-отчет врачу о принятой таблетке — это реально!

Заболевания, вызванные расстройствами в работе нервной системы, часто сопровождаются нарушениями памяти и внимания. Вследствие этого пациенты могут забы Преимущественный метод лечения невралгии тройничного нерва. В Израиле врачи клиники Сураски Ихилов теперь используют новую методику лечения болевого синдрома лицевых нервов.

Это касается невралгии тройничного н Нейродегеративные заболевания и их причины. Исследования нейродегенеративных заболеваний в последнее время стали активно развиваться на просторах Израиля. Усилия врачей наконец-то ознаменовались п Лечить гепатит новым методом.

Гепатит С и гепатит В — главные причины развития цирроза печени и рака печени, печеночной недостаточности. Более чем полмиллиарда людей мира инфицирован Болезнь Паркинсона теперь можно лечить новым способом.

Специалисты Израиля нашли новое решение, кот Мобильные датчики помогут исследовать болезнь Паркинсона. Получение и обработка данных о состоянии человека с заболеванием Паркинсона теперь возможна посредством новой мобильной технологии.

Исследованиями занял Боковой амиотрофический склероз и стволовые клетки. Стволовые клетки — это не фантастика, а современный метод лечения, позволяющий улучшить состояние больного и изменить процесс течения заболевания. Кардиологи Израиля разрешили сердечникам есть жирную еду. Как правило, люди с больным сердцем и сосудами, вынуждены придерживаться строгой диеты, исключающей практически все жиры, богатые холестерином.

Однако о Ученые раскрыли загадку, почему у нервов бывают дегенеративные патологии. В наши дни медицина весьма развита. Раскрыты загадки многих болезней и способы их лечения. Но некоторые заболевания так и остаются секретом для медиков Гипербарическая камера позволяет восстановить и улучшить функции мозга.

В центре Асаф ха-Рофэ в Израиле работает самая большая и лучшая гипербалическая камера в Израиле и во всем мире. Вниманию пациентов. Израиль открывает небо. Пациенты с неотложными заболеваниями могут записаться на прием к врачу. Успейте забронировать раннюю дату! Сравнить цены. Сравнить цены Направления.

Узнать цены. Даже во время эпидемии Вы можете получить лечение в Израиле. Я заказал сравнение цен на лечение в Израиле. Получить выгодное предложение. Коронавирус не остановит телемедицину. Уже сегодня можно получить консультацию ведущих израильских врачей по месту жительства.

Наши партнерские отношения с клиниками вашего региона позволят проходить лечение под наблюдением израильских медицинских экспертов.

Клиника Главный врач и организация медицинской помощи Симптомы и заболевания Инсульт Рассеянный склероз Боковой амиотрофический склероз Болезнь Паркинсона Невралгия тройничного нерва Эпилепсия Консультации Очные консультации Выездные консультации Консультации с применением телемедицинских технологий Запись к врачу Акции Прейскурант Диагностика Лучевая диагностика Функциональная диагностика Лабораторная диагностика Молекулярно-генетические исследования Ультразвуковая диагностика Стационарное лечение Стационар Дневной стационар Дневной стационар МКДЦ Реабилитация "Классическая" физиотерапия Интерфейс Мозг-компьютер Роботизированная механотерапия Неинвазивная стимуляция мозга Технологии виртуальной реальности Баланстерапия Ботулинотерапия при лечении спастичности ВМП Комплексные программы Набор больных в клинические и научные исследования Поликлиника на Воронцовом поле Отзывы и благодарности Нормативные и правовые документы Научно-популярные статьи Новости. Поделиться ссылкой:.

Болезнь Вильсона-Коновалова: ликбез от невролога

Болезнь Вильсона-Коновалова - гепатоцеллюлярная дистрофия, болезнь Вильсона, гепатолентикулярная дегенерация - редкое наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, проявляющееся преимущественно в молодом возрасте и характеризующееся избыточным накоплением меди в организме. У пациентов медь накапливается в печени и мозге, а также в почках, роговице. Подробнее: Медь. Болезнь проявляется признаками поражения печени часто развиваются цирроз печени и печеночная недостаточность , нейропсихическими нарушениями, сочетанием указанных проявлений.

Патогномоничным симптомом для болезни Вильсона-Коновалова является обнаружение желто-коричневого кольца по периферии роговицы кольцо Кайзера-Флейшера. Диагноз заболевания устанавливается на основе физикального исследования, результатах лабораторных анализов, подтверждающих наличие нарушения метаболизма меди в организме снижение уровня церулоплазмина в крови, повышение суточной экскреции меди с мочой ; данных визуализирующих методов УЗИ, КТ и МРТ , при которых выявляются гепато- и спленомегалия, дегенерация базальных ганглиев головного мозга.

В биоптатах печени обнаруживается повышенное содержание меди. Пациенту и его ближайшим родственникам проводится генетическое тестирование. Лечение направлено на ограничение поступления меди в организм и уменьшение его содержания за счет назначения хелирующих препаратов D-пеницилламина , триентина.

В последние годы наблюдается тенденция к увеличению числа диагностируемых случаев болезни Вильсона-Коновалова. Распространенность заболевания в среднем - 30 случаев на 1 млн. В мире заболевание регистрируется с частотой 1: тыс. В США частота выявления болезни Вильсона составляет тыс. Высокая заболеваемость отмечается в регионах, где существуют близкородственные браки Иран, Йемен, Ирландия , а также в Японии и на острове Сардиния.

Так, в Японии болезнь Вильсона-Коновалова диагностируется с частотой тыс. Болезнь манифестирует в возрасте лет, однако неврологические симптомы появляются только к годам. У детей младше 5 лет проявления болезни Вильсона нередко могут отсутствовать, хотя заболевание иногда диагностируется как у пациентов в возрасте до 3 лет, так и у людей, которым уже за Без лечения болезнь Вильсона-Коновалова приводит к летальному исходу примерно в возрасте 30 лет в результате печеночной , почечной недостаточности, а также геморрагических осложнений.

Течение болезни Вильсона-Коновалова с развитием фульминантной печеночной недостаточности чаще наблюдается у женщин, чем у мужчин В г. Westphal и A. Strumpell описали сочетающееся с циррозом печени хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, назвав его псевдосклерозом.

Wilson опубликовал подробное описание клинической картины болезни, а саму болезнь назвал прогрессирующей лентикулярной дегенерацией. Hall в г. Bearn, проведя анализ 30 семей, где были пациенты с болезнью Вильсона, установил аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания. Walshe продемонстрировал хелирующий эффект препарата D-пеницилламина.

Frommer привел доказательства нарушения процесса билиарной экскреции меди при болезни Вильсона-Коновалова. Мутантный ген ATP7B , детерминирующий развитие этого заболевания и расположенный на 13 хромосоме локус13qq21 , был открыт Frydman и др. В дальнейшем было установлено, что этот ген кодирует кодирует белок, ответственный за внутриклеточный транспорт ионов меди транспортирующий медь АТФазный протеин Р-типа. Медь - важный микроэлемент, так как он входит в состав целого ряда ферментов в организме.

Но избыток меди приводит к цитотоксическим эффектам, которые опосредованы окислительными повреждениями клеточных мембран, дестабилизацией ядерной ДНК, разрушением лизосом. В настоящее время идентифицировано более мутаций гена ATP7B, которые приводят к нарушениям билиарной экскреции меди и к накоплению этого микроэлемента сначала в печени, а затем и в других органах и тканях ЦНС, почках, сердце, костно-суставной системе. В результате возникает токсическое поражение этих органов и нарушение их функций.

По рекомендации ВОЗ суточная потребность в меди для взрослых составляет 1,5 мг. Содержание меди в обычной диете составляет мг в день. К продуктам с высоким содержанием меди относятся: баранина, свинина, мясо фазана, уток, гусей; кальмары, семга, субпродукты печень, почки, сердце , морепродукты устрицы, креветки, крабы, лобстер, морские гребешки, мидии , соевые продукты, орехи, грибы, сухофрукты изюм, финики, чернослив , некоторые фрукты авокадо , фасоль, горох, чечевица, пшено, ячмень, ржаной хлеб, свежий картофель, молочный шоколад, какао, минеральная вода.

Это: морепродукты, орехи, семена включая порошок какао , бобы, отруби, зародышевые части зерен, печень и мясо. В организм медь поступает в основном с пищей. Лучше всего организмом усваивается двухвалентная медь. Небольшая часть меди Медь способна проникать во все клетки, ткани и органы. Максимальная концентрация меди отмечена в печени, почках, мозге, крови, однако медь можно обнаружить и в других органах и тканях. В гепатоцитах медь включается в состав специфических металлоэнзимов супероксиддисмутазы, цитохромоксидазы, моноаминоксидазы.

Ведущую роль в метаболизме меди играет печень, поскольку здесь синтезируется белок церулоплазмин, обладающий ферментативной активностью и участвующий в регуляции гомеостаза меди. Транспорт меди осуществляется с помощью белка церулоплазмина, синтезируемого в печени и относящегося к фракции глобулинов.

В желчи медь связана с крупномолекулярными белками, препятствующими ее реабсорбции в тонкой кишке. Благодаря этому в организме поддерживается баланс меди: количества поступающей и выделяемой меди примерно одинаковы. В патогенезе болезни Вильсона-Коновалова основную роль играет нарушение баланса между поступлением и экскрецией меди. У пациентов с этим заболеванием процессы абсорбции меди в ЖКТ не нарушены, но отмечается значительное снижение активности процесса выведения меди с желчью, что приводит к накоплению этого микроэлемента в гепатоцитах.

Снижение экскреции меди болезни Вильсона-Коновалова связывается с дефицитом или полным отсутствием транспортирующего медь АТФазного протеина Р-типа его детерминирует ген ATP7B , который в норме способствует транспорту меди в аппарат Гольджи и его высвобождению лизосомами в желчь. При болезни Вильсона-Коновалова также нарушается включение меди в церулоплазмин, синтезируемый в печени, следствием чего является низкий уровень церулоплазмина в сыворотке крови определение этого показателя имеет диагностическое значение.

Снижение билиарной экскреции меди при болезни Вильсона-Коновалова приводит к ее избыточному накоплению в организме. Как правило, у больных это происходит в возрасте лет иногда раньше , хотя уже с рождения у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова могут повышаться уровни печеночных аминотрансфераз. После того как печень насыщается медью, что в ряде случаев происходит бессимптомно, накопление меди происходит в других органах и системах, прежде всего в ЦНС, в базальных ганглиях головного мозга хвостатом ядре, скорлупе, бледном шаре , в которых содержание меди увеличивается в 50 и более раз по сравнению с нормой.

Это приводит к возникновению нейропсихических нарушений, которые чаще всего наблюдаются во втором и третьем десятилетиях жизни. При быстром поступлении больших количеств меди в кровь развивается значительная купремия, и медь, фиксируясь на мембране эритроцитов и образуя комплексы с белками, провоцирует развитие гемолитической анемии. Отложение меди в десцеметовой мембране роговицы проявляется формированием колец Кайзера-Флейшера.

В роговице отложение меди происходит почти одновременно с появлением нейропсихической симптоматики после насыщения медью печени. Накопление меди в десцеметовой мембране роговицы приводит к образованию пигментации желто-коричневого иногда зеленоватого цвета: кольца Кайзера-Флейшера. Не связанная с церулоплазмином свободная медь вызывает внепеченочное повреждение тканей почек, сердца, суставов.

При этом избыток меди приводит к цитотоксическим эффектам, которые опосредованы окислительными повреждениями клеточных мембран, дестабилизацией ядерной ДНК, разрушением лизосом. Медь катализирует образование свободных радикалов и запускает процесс перекисного окисления липидов.

Это приводит к нарушению функции плазматической мембраны и мембран митохондрий, способствует выходу лизосомальных энзимов в клетку, нарушению функционирования ДНК и белков, снижению содержания антиоксидантов глутатиона и токоферола.

Образующийся в результате перекисного окисления липидов малоновый диальдегид стимулирует синтез коллагена, способствуя фиброгенезу в печени. Токсическое действие меди на ткань печени на начальных предцирротических стадиях заболевания может проявляться в форме хронического неспецифического реактивного гепатита, жировой дистрофии печени или хронического активного гепатита. В дальнейшем развивается цирроз печени, обычно макронодулярного типа. Накопление меди в базальных ганглиях хвостатом ядре, бледном шаре, скорлупе головного мозга приводит к возникновению нервно-психических нарушений у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова.

Кольца Кайзера-Флейшера образуются при отложении содержащего медь пигмента в десцеметовой оболочке по периферии задней поверхности роговицы. Токсическое действие меди на ткань печени может проявляться в форме жировой дистрофии гепатоцитов, гепатита, фиброза и цирроза печени макронодулярного типа.

Жировая инфильтрация может быть связана с перекисным окислением липидов и повреждением митохондрий. Межклеточные пространств инфильтрированы лимфоцитами и волокнами коллагена.

Закрыть Гистологическая картина острой печеночной недостаточности, развившейся у летней пациентки с болезнью Вильсона-Коновалова. Визуализируются: некроз гепатоцитов, застой желчи, признаки фиброза печени. Накопление меди в ЦНС сопровождается симметричным размягчением ткани головного мозга в области базальных ядер хвостатое ядро, бледный шар, скорлупа , часто с образованием кистозных полостей, иногда с поражением таламуса, мозжечка и коры головного мозга.

Гистологически обнаруживаются: отложение меди в области базальных ганглиев, кистозная дегенерация головного мозга, глиоз, гибель нейронов. Закрыть Кистозная дегенерация базальных ганглиев у пациента с болезнью Вильсона-Коновалова. Болезнь манифестирует в возрасте лет хотя практически с рождения отмечаются повышенные уровни печеночных аминотрансфераз. У детей до 5 лет проявления болезни Вильсона-Коновалова могут отсутствовать. Закрыть Клинические проявления болезни Вильсона-Коновалова.

В соответствии с признаками заболевания можно выделить три его формы: болезнь Вильсона-Коновалова, протекающая с поражением печени; нервной системы и смешанная форма. Может наблюдаться стеатоз; развивается печеночная недостаточность иногда фулминантная.

Появление нейропсихических нарушений при болезни Вильсона-Коновалова связано с насыщением печени медью и началом накопления этого микроэлемента в ЦНС. Признаки поражения нервной системы появляются только к годам и позднее.

К ним относятся: обеднение мимики, избыточная саливация, расстройства речи и координации движений, тремор, нарушения мелкой моторики и походки. Психические нарушения заключаются в появлении компульсивно-импульсивного поведения, агрессивных реакций, фобий. Интеллект, как правило, сохранен.

При болезни Вильсона-Коновалова поражаются также почки, кожа голубые лунки у ногтевого ложа, гиперпигментации , сердце кардиомиопатии , кости спонтанные переломы , суставы артропатии , эндокринная система гинекомастия.

Патогномоничным для болезни Вильсона-Коновалова симптомом является обнаружение желто-коричневого кольца по периферии роговицы кольцо Кайзера-Флейшера. Иногда его можно рассмотреть только с помощью щелевой лампы. Накопление меди в роговице происходит после насыщения медью печени. Кольцо Кайзера-Флейшера не выявляется у детей до 5 лет.

Закрыть Начальная стадия формирования кольца Кайзера-Флейшера у пациента с болезнью Вильсона-Коновалова: в верхнем полюсе роговицы наблюдаются отложения меди желто-коричневого цвета. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте, протекает молниеносно. В большинстве случаев заканчивается летально, несмотря на лечение.

Проявления болезни развиваются медленно. Заболевание манифестирует с признаков поражения печени. Развиваются цирроз печени , печеночная недостаточность. Постепенно нарастает неврологическая симптоматика: нарушения походки и координации движений, паркинсонизм.

В дальнейшем изменяется психика: развиваются параноидальные реакции, истерия. Необходимо помнить, что у большинства пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова возникает цирроз печени , несмотря на неизмененные показатели функции печени.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова иное название гепатолентикулярная дегенерация - это тяжёлое заболевание центральной нервной системы и внутренних органов. Недуг является исключительно наследственным, приобрести его, не имея генетической предрасположенности, невозможно. Данная патология связана с тем, что в организме возникает нарушение обмена меди, и та медь, которая в норме у человека должна выводиться, у таких больных накапливается. Откладывается медь во внутренних органах.

При этом может происходить поражение почек, сердца, эндокринной и поджелудочной желёз. Но в первую очередь, заболеванию подвержена печень.

Это печёночный вариант болезни Вильсона-Коновалова. И самое главное, медь может откладываться в структурах головного мозга, приводя к неврологическому варианту патологии. Симптоматика недуга крайне разнообразна, поскольку генетическая предрасположенность заключается в количестве изменённых генов. Если их маленькое количество, то симптомы мягко выражены и проявляются не так быстро.

Чем больше изменённых генов, тем более тяжёлое проявление болезни. Несмотря на это, можно выделить основные симптомы гепатолентикулярной дегенерации:. При диагностики недуга проводится специальное офтальмологическое исследование, помогающее обнаружить кольцо Кайзера-Флейшера.

Также назначается биохимический анализ мочи, чтобы определить, повышено ли в ней суточное содержание меди. Кроме того, при помощи МРТ проверяется наличие атрофии в тканях мозга и мозжечке. Так как болезнь является наследственной, огромную роль играет проведение генетического консультирования, которое помогает рассчитать вероятность развития недуга у человека, в роду которого были родственники с заболеванием, а также шансы рождения здорового, или больного ребёнка у родителей с предрасположенностью к ней.

Полностью вылечить дегенерацию врачи пока что, к сожалению, не могут. Однако, на сегодняшний день имеется отличная терапия, позволяющая отсрочивать пагубное аспекты болезни, и поддерживать жизнь человека на высоком уровне. В арсенале докторов патогенетическое, направленное на вывод меди из организма, и симптоматическое лечение, применяемое уже при видимых нарушениях, например, при когнитивных расстройствах.

И самое главное, с чего должен начать человек, если у него есть генетическая предрасположенность к болезни Вильсона-Коновалова, это диета. Если пациент придерживается питания с низким содержанием меди, без нарушения режима и с самого раннего возраста, то вероятность того, что медь начнёт накапливаться, быстро приводя к ухудшению здоровья, многократно снижается.

Очень важно распознать дегенерацию как можно раньше, так как соблюдение диеты и своевременно начатое лечение помогут сохранить качество жизни на долгие годы. Неббиоло subscribers.

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача в Израиле. Мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины.

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях.

Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга. Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно.

Первооткрыватель заболевания — А. Вильсон, описавший заболевание в году, в отечественной медицине — Н. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в году. Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 13q Организм человека содержит около мг меди. Суточная потребность меди для человека — мг. Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др.

При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка церулоплазмина и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови.

Концентрация меди в различных органах чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге увеличивается, что приводит к их токсическому поражению. Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте.

С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера. Брюшная форма развивается преимущественно до 40 лет. Характерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени , хронического гепатита, фульминантного гепатита.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта. Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии.

Дрожательная форма возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Преобладающим симптомом является тремор. Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия , тяжелый психоорганический синдром , эпилептические приступы. Экстрапирамидно-корковая форма встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит.

Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера. Биохимические исследования мочи обнаруживают повышенную экскрецию меди в суточной моче, а также снижение концентрации церулоплазмина в крови. С помощью визуализационных методов КТ и МРТ головного мозга обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер.

Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди. Основой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов.

Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами на недели в случае появления побочных эффектов тромбоцитопения , лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т. Унитиол назначают в случае непереносимости плохой переносимости D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2, месяца. В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов скованности, гиперкинезов.

В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме.

В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени т. В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме.

Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента.

Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год. Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Москва Москва Санкт-Петербург Краснодар. МКБ E Согласно классификации Н. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона: брюшная ригидно-аритмогиперкинетическая дрожательно-ригидная дрожательная экстрапирамидно-корковая. Код МКБ Автор: Губенко И. Рейтинг статьи 4. Болезнь Вильсона - лечение в Москве. Консультация невролога. Электроэнцефалография ЭЭГ.

МРТ головного мозга. КТ головного мозга. Консультация гастроэнтеролога. Реоэнцефалография РЭГ. Консультация эпилептолога. МРТ печени. Болезнь Паркинсона K. Геморрагический инсульт Комментарии к статье.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Вильсона. Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Боль в левом подреберье.

Нервные болезни. Аденома гипофиза. Клиникам и врачам. Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Обязательно проконсультируйтесь с врачом! Код МКБ E Средняя цена.

Что такое болезнь Вильсона — Коновалова? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Толмачёва А. Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное дистрофическое заболевание, которое развивается из-за избыточного накопления меди в организме.

Больше всего металла скапливается в головном мозге, глазах с образованием характерной пигментации , печени и почках. При этом в органах нарушается обмен веществ и прогрессируют дистрофические изменения [4]. Заболевание впервые описано в году английским неврологом Семюэлем Вильсоном.

В своём печатном труде он описал симптомы и особенности изменения внутренних органов при этом заболевании. Обычно первые проявления становились заметными в молодом возрасте, позже прогрессировала ригидность, сложности при глотании, снижение двигательной способности мягкого нёба, языка, губ причина расстройства речи — дизартрии.

Развиваются непроизвольные движения, расстройства психики — пониженное или необоснованно повышенное настроение, немотивированная агрессия, которая на поздних стадиях сменяется безучастностью, бредовые идеи, галлюцинации. Российский невролог Николай Васильевич Коновалов изучал болезнь Вильсона на протяжении многих лет. Это позволило ему создать оригинальную полноценную классификацию различных форм заболевания. За огромный вклад Коновалова в исследование проблемы фамилия учёного навсегда дополнила название болезни.

Основная причина возникновения болезни — мутация гена с названием ATP7B, который ответственен за встраивание ионов меди в белок церулоплазмин [14]. Всего описано более мутаций этого гена. База данных мутаций постоянно расширяется новыми вариантами [6]. По международным оценкам, носителем аномального гена является примерно 1 человек из При данном виде наследования заболевание проявляется симптоматикой только в том случае, если патологический ген был унаследован от обоих родителей.

Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой [1] [2] [3] [8] [15]. Наиболее значимые проявления заболевания — поражения печени, неврологические и психические симптомы, изменения со стороны глаз. Симптомы поражения внутренних органов при болезни Вильсона — Коновалова [3] :.

Изменения со стороны печени выделяют среди первых симптомов заболевания часто они проявляются в возрасте лет. Иногда болезнь Вильсона — Коновалова проявляется острым или хроническим гепатитом, который можно принять за воспалительное бактериальное или вирусное поражение печени. Патологический процесс начинается с быстрого развития желтухи: кожные покровы и видимые слизистые, белок глаз приобретают жёлтый оттенок. К изменению цвета кожных покровов могут присоединиться симптомы интоксикации и астении общей слабости, повышенной утомляемости, неустойчивости настроения.

Также возможна анорексия — потеря аппетита и отказ отвращение к пище. Неврологические проявления включают нарушение координации с дрожанием конечностей при удержании позы, также возможен тремор в состоянии покоя. Развиваются синдром мышечной дистонии — непроизвольного сокращения мышц с изменением нормального положения тела. Изменения тонуса мышц приводит к нарушению ходьбы. Также из-за уже указанных нарушений работы мышц изменяется речь.

Возникает повышенное слюноотделение. Психиатрическая симптоматика примерно у трети пациентов предшествует всем остальным симптомам. Так как проявления неспецифичны, их обычно не связывают с болезнью Вильсона — Коновалова. У детей отмечается задержка или остановка умственного развития, снижение успеваемости в школе и способности концентрировать внимание.

Наблюдается резкая смена настроения — неадекватное чувство счастья и восторга сменяется мимолетным чувством страха и необоснованной тревоги. Возможно вспышки агрессии или сексуальные отклонения. Острые психиатрические нарушения психозы случаются редко.

У взрослых пациентов снижается скорость мыслительных процессов при сохранной памяти на прошлые события. По мере развития слабоумия агрессию и депрессию сменяет беспричинная эйфория, а затем эмоциональная тупость и безучастность. Нарастают такие симптомы как беспричинный смех и плач, болезненные рефлексы ротовой мускулатуры, хватательные автоматизмы [10].

К поражениям глаз при болезни Вильсона относят кольца Кайзера-Флейшера и медную катаракту по типу "подсолнух". Но правильно трактовать эти симптомы может только специалист, так как они встречаются также при отравлении медью. Кольца Кайзера-Флейшера не всегда видны невооруженным глазом, иногда они обнаруживаются только при офтальмологическом осмотре при помощи щелевой лампы [1] [2] [3] [8] [15]. Основной механизм развития болезни Вильсона — Коновалова — это нарушение обменных процессов в организме, в результате которых медь накапливается в различных органах и тканях с прогрессирующим нарушением их функций.

Кроме того, за различные симптомы отвечает разнообразие мутаций гена ATP7B, определяющего, как именно проявится заболевание [12]. Первый фермент способствуют всасыванию меди в кишечнике и её проникновению в головной мозг. Он способствует выведению меди из головного мозга в кровь и из крови в желчь. Дефицит этого биологически активного вещества вызывает болезнь Вильсона — Коновалова. Накопление меди в организме вызывает хроническое отравление интоксикацию.

Накапливаясь в печени и мозге, медь способствует гибели клеток этих органов. Это вызывает воспалительную реакцию и разрастание соединительной ткани в печени — фиброз печеночных протоков с нарушением их функций, из-за чего позже формируется цирроз. Гибель нервных клеток и их растворение лизис в головном мозге образует полости кисты. Изменения других органов и тканей, как правило, незначительны.

При выбросе меди из разрушенных клеток в кровь под воздействием внешних факторов инфекции, интоксикации, реакции на медикаменты концентрация меди в плазме крови может повыситься в несколько раз. Это вызывает массированный распад эритроцитов, что приводит к тяжелому, чаще смертельному осложнению — фульминантной от лат. Всё многообразие симптомов болезни Вильсона — Коновалова вызывает не только накопление меди, но и отравление продуктами распада собственных клеток аутоинтоксикация [1] [2] [3] [7] [8] [15].

В России чаще всего применяется классификация, которая построена на клинических особенностях болезни, сочетания поражения печени и центральной нервной системы. Течение болезни Вилсона — Коновалова подразделяют на:. Также применяется классификация Коновалова , которая включает пять форм гепато-церебральной дистрофии:. Во время лечения выделяют также стадию отрицательного баланса меди, при которой наблюдается регресс клинической симптоматики и характерных лабораторных изменений [4].

Провоцирующим фактором становятся инфекции или интоксикации. Характерен массовый некроз клеток печени. В дальнейшем медь из поврежденных гепатоцитов обильно выделяется в кровь, что приводит к быстрому разрушению эритроцитов. Свободный гемоглобин из разрушенных эритроцитов дополнительно повреждают печень, замыкая патологический круг тяжелейшей интоксикации и оказывая токсическое действие на почки и другие органы.

Характерный симптом — "тающая печень" печень быстро уменьшается в размерах. Цирроз — замещение нормальной ткани печени фиброзной соединительной. Долгое время может прогрессировать без симптоматики, но при неврологических проявлениях болезни Вилсона — Коновалова присутствует у всех пациентов в той или иной степени.

Цирроз печени приводит к постепенному нарушению её функций — особенно дезинтоксикации. Гемолиз — повышенное разрушение красных телец крови эритроцитов.

Приводит к снижению количества эритроцитов и гемоглобина в крови — анемии. Основная функция эритроцитов — это доставка кислорода органам и тканям, поэтому снижение их количества приводит к недостаточному поступление кислорода. Это влечёт за собой нарушение метаболизма, внутренние органы начинают работать неправильно. Данное осложнение может протекать в острой, хронической и рекуррентной форме.

Образование камней в почках происходит из-за нарушения функционирования канальцев почек из-за накопления в почках меди. Камни мешают нормальной работе почек, ухудшают процесс фильтрации и усложняют процесс выделения мочи. Параноидный бред — психотическое нарушение, чаще выражается в виде идей преследования, уничтожения, обвинения, ущерба или отравления [10]. Бред может быть как преходящим, так и затяжным.

Возможно появление галлюцинаций. Диагноз основывается на сочетании клинических симптомов, лабораторных данных и молекулярно-генетического тестирования. Для уточнения степени поражения и формы заболевания используются МРТ головного мозга , хотя только на основании МРТ диагноз поставить нельзя. При МРТ исследовании сразу видны характерные очаги и уменьшение объёма головного мозга.

Специфичным, но более редко встречающимся симптомом при данном заболевании на МРТ снимке является картина, напоминающая "лицо гигантской панды".

КТ- и МРТ-проявления могут опережать клиническую симптоматику. Компьютерная томография КТ головного мозга при наличии болезни выявляет увеличение желудочков, атрофию коры и ствола мозга. Однако более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является именно МРТ. Для определения очагов скопления меди и нехирургической оценки метаболизма мозга может потребоваться магнитно-резонансная спектроскопия МРС.

Это метод, позволяющий оценить изменения биохимической концентрации веществ при различных заболеваниях в тканях организма. Также используется позитронно-эмиссионная томография ПЭТ , позволяющая определить степень обмена и транспорта веществ в организме.

Перспективным методом ранней диагностики является транскраниальное УЗИ головного мозга. Изменения, определяемые при УЗИ, КТ и МРТ печени и почек определяются и при других болезненных состояниях, поэтому не являются строго специфичными для болезни Вильсона — Коновалова и могут быть использованы только для оценки эффективности лечения.

Новым методом диагностики степени выраженности цирроза фиброза печени является эластометрия печени. Исследование использует способность ультразвука проходить с различной скоростью через ткани разной плотности, что позволяет определить изменение нормальной плотности органа [1] [2] [3] [8] [16]. Целью лечения при бессимптомной стадии болезни является предотвращение проявления симптомов и нормализация лабораторных показателей.

Цель на стадии клинических проявлений — стабилизация и максимально возможная регрессия основных симптомов заболевания, а также нормализация лабораторных показателей. Лечение болезни Вилсона — Коновалова можно разделить на несколько направлений. Медикаментозное лечение. Включает в себя использование препаратов, выводящих медь из организма медьэлиминирующая или хелатная терапия , а также использование препаратов, снижающих усвоение меди. Данное лечение назначается пожизненно.

Мировая практика предусматривает применение следующих комплексообразующих препаратов: пеницилламин, триентин, тетратиомолибдат и унитиол.

Из таблетированных лекарственных средств в Российской Федерации зарегистрированы препараты d-пеницилламина.

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq Английский невролог Сэмюель Вильсон англ. В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия , аффективные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали.

Ещё раньше К. Вестфалем и А. Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией , дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие.

В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль назвал гепато-лентикулярной дегенерацией. Однако изменения в мозге при нём никогда не ограничиваются лентикулярными ядрами и нередко бывают даже сильнее выражены в других отделах мозга.

В году советский невропатолог Н. Встречается в среднем в популяции с частотой Распространённость выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Болеют в равной степени как мужчины, так и женщины [ источник не указан дней ] , средний возраст дебюта лет. Ген, мутации в котором приводят к болезни Вильсона — Коновалова ATP7B , расположен в длинном плече й хромосомы 13q Ген кодирует P-тип АТФазы , которая транспортирует медь в жёлчь и включает её в церулоплазмин [2].

Хотя описано почти мутаций ATP7B , в большинстве популяций болезнь Вильсона возникает в результате небольшого количества мутаций, специфичных для этих популяций. Относительно мало известно о влиянии мутаций на течение заболевания, хотя по данным некоторых исследований мутация HQ предполагает более позднее начало неврологических симптомов [2] [4]. Нормальные вариации в гене PRNP могут изменить течение болезни, увеличивая возраст появления заболевания и влияя на тип симптомов, которые развиваются.

Этот ген кодирует прионный белок, который активен в головном мозге и других тканях, а также, как полагают, участвует в транспорте меди [5]. У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования.

То есть больной должен получить дефектный ген от обоих родителей см. Люди только с одним мутантным геном гетерозиготы называются носителями. У них могут возникать слабовыраженные нарушения метаболизма меди [6].

Медь выполняет множество функций в организме. В основном она выступает в качестве кофактора для некоторых ферментов, таких как церулоплазмин, цитохром с-оксидаза , дофамин бета гидроксилаза, супероксиддисмутаза и тирозиназа [4].

Медь всасывается из желудочно-кишечного тракта. Транспортный белок на клетках тонкой кишки CMT1 англ. Copper Membrane Transporter 1 перемещает медь внутрь клеток. Copper-transporting ATPase 1 высвобождает этот элемент через воротную вену в печень. В печёночных клетках белок ATP7B связывает медь с церулоплазмином и высвобождает его в кровь, а также удаляет избыток меди с выделяющейся жёлчью. Медь накапливается в ткани печени; церулоплазмин продолжает выделяться, но с недостатком меди апоцерулоплазмин и быстро разрушается в кровотоке [4].

Когда меди в печени становится больше, чем белков её связывающих, происходит их окислительное повреждение за счёт реакции Фентона.

Это приводит к воспалению печени , её фиброзу и в итоге к циррозу. Также из печени в кровоток выделяется медь, которая не связана с церулоплазмином. Эта свободная медь оседает по всему организму, особенно в почках, глазах и головном мозге. Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной особенно поражены базальные ганглии , почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов.

Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро , особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро , глубокие слои коры, мозжечок , в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.

Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические. Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их стенок. В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина.

Цитотоксический компонент заключается в распространённых дистрофических изменениях макроглии нервных клеток, часто заканчивающихся их гибелью. Характерно появление глии Альцгеймера , которая образуется из обычных астроцитов. Нередко встречаются изменённые нервные клетки, очень похожие на глию Альцгеймера; сходные клетки обнаруживаются также в печени и почках.

Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно протекает, тем более диффузны изменения в головном мозге и тем более цитотоксический компонент преобладает над ангиотоксическим.

Печень вследствие атрофического цирроза уменьшена и бугристая; участки нормальной ткани чередуются с участками некротическими, дегенерирующими и с островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены.

Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления. Порой развивается выраженный гепато-лиенальный синдром.

Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не нарушена. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгута , мраморность кожи , акроцианоз.

Капилляроскопия обнаруживает атонию капилляров и застойность кровотока. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз , ломкость костей.

Различают 5 форм гепато-церебральной дистрофии: [ уточнить ]. Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через лет.

Основная причина при этом интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия. Патогенетическое лечение направлено на выведение меди из организма. Для этого применяются комплексообразующие соединения : тиолы , пеницилламин. Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Трансплантация печени является эффективным средством для лечения болезни Вильсона-Коновалова, однако используют ее только в отдельных случаях, что связано с риском данной процедуры.

Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии , проверенной 5 января ; проверки требуют 2 правки.

Категории : Наследственные заболевания нервной системы Заболевания печени Аутосомно-рецессивные заболевания Редкие заболевания. Скрытые категории: Википедия:Статьи с нерабочими ссылками Страницы, использующие волшебные ссылки PMID Википедия:Статьи с переопределением значения из Викиданных Википедия:Нет источников с ноября Википедия:Статьи без источников тип: болезнь Википедия:Статьи без источников объекты менее указанного лимита: 7 Википедия:Статьи с утверждениями без источников более 14 дней Википедия:Нет источников с сентября Википедия:Статьи, требующие уточнения источников.

Пространства имён Статья Обсуждение. В других проектах Викисклад. Эта страница в последний раз была отредактирована 2 июня в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Подробнее см. Условия использования. Структура белка ATP7B , в гене которого у больных обнаруживаются мутации. Медиафайлы на Викискладе.

Комментариев: 2

  1. nataljakomleva:

    whitelily, Это ваше мнение .никто ни с кем не знаком. Изините , нет времени на доказательства чего либо , на работу бегууууу!

  2. Andrey24ru:

    Сергей, если тебе в человеке нравится хотя бы три качества,это уже подарок!